Spinálna svalová atrofia (SMA - Spinal muscular atrophy) je vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva a teda schopnosti sa pohybovať. Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky. V závislosti od závažnosti priebehu majú ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.
Celkovo má ochorenie širokú škálu symptómov s rôznou závažnosťou a delí sa na niekoľko typov:
SMA typ 0 je najzriedkavejšia a najzávažnejšia forma, ktorá je detegovaná ešte pred narodením. Postihnuté deti sa v maternici menej pohybujú, pri narodení majú ťažké srdcové a respiračné defekty a extrémne slabý svalový tonus.
SMA typ I (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmann syndróm) je najbežnejšia forma (asi 60%prípadov) pričom sa jedná o ťažkú formu ochorenia so svalovou slabosťou už od narodenia. Väčšina postihnutých detí nevie ovládať pohyby hlavy, sedieť bez pomoci, môžu mať problémy s prehĺtaním a závažné respiračné problémy, ktoré môžu viesť až k smrti.