Ahojte kamaráti. Volám sa Terezka a môj príbeh začína 23.12.2023. Je to deň, kedy som prišla na tento svet. Už od prvých mesiacov od narodenia sa však môj životný príbeh začal vyvíjať inak ako sme si všetci predstavovali.
Môj príbeh
Nechcela som dvíhať hlavičku, nôžky a málo som priberala. Preto sme s mojimi rodičmi začali navštevovať rôznych lekárov, špecialistov a absolvovali sme množstvo vyšetrení, aby sme prišli na to, čo sa so mnou deje. Začali sme chodiť na rehabilitácie a mamka so mnou doma cvičila každý deň. V tom čase sme však ešte nevedeli, čo sa s mojím malým telíčkom deje a netušili sme, že to boli prvé príznaky závažného a veľmi zriedkavého ochorenia - ochorenia, ktoré nesie 3 písmenka SMA (Spinálna muskulárna atrofia).
Napriek všetkým rehabilitáciám a cvičeniam ma moja hlavička a nožičky počúvali stále menej a preto sa ma moja pediatrička rozhodla poslať do nemocnice aj s maminou. Tam som absolvovala ďalšie vyšetrenia, ktoré následne potvrdili tie najhoršie obavy – chorobu SMA typu 1. V tom čase som mala 5 mesiacov. Na základe stanovenej diagnózy mi bola podaná génová liečba, vďaka ktorej sa našťastie podarilo zastaviť šírenie tejto zákernej choroby a zachránilo mi to život.
Bohužiaľ následkom choroby som medzitým prestala prehĺtať a momentálne sa musím kŕmiť len pomocou PEG sondy (vývod do bruška) a pri dýchaní mi pomáha neinvazívna pľúcna ventilácia. Stále nedokážem držať hlavičku, stáť ani sedieť, no moji rodičia a ja sa v tomto boji nevzdávame a všetci spoločne veríme, že raz príde deň, keď sa postavím na svoje nohy. To všetko však nepôjde bez zdravotných pomôcok a pravidelných rehabilitácii, ktoré sú finančne veľmi náročné a bez vašej podpory si ich nebudem môcť dovoliť v takej pravidelnej forme ako by som si priala. Čím viac budem cvičiť v špecializovaných rehabilitačných centrách, tým viac sa budem vedieť v živote posúvať a napredovať. Preto vás prosím, dajte mi šancu a ja vám dokážem aká silná bojovníčka som.
Sme členom Aliance rodín s ochorením SMA https://www.sma-slovakia.sk/.
Čo je SMA:
Spinálna svalová atrofia (SMA - Spinal muscular atrophy) je vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva a teda schopnosti sa pohybovať. Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky. V závislosti od závažnosti priebehu majú ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.
Celkovo má ochorenie širokú škálu symptómov s rôznou závažnosťou a delí sa na niekoľko typov:
SMA typ 0 je najzriedkavejšia a najzávažnejšia forma, ktorá je detegovaná ešte pred narodením. Postihnuté deti sa v maternici menej pohybujú, pri narodení majú ťažké srdcové a respiračné defekty a extrémne slabý svalový tonus.
SMA typ I (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmann syndróm) je najbežnejšia forma (asi 60%prípadov) pričom sa jedná o ťažkú formu ochorenia so svalovou slabosťou už od narodenia. Väčšina postihnutých detí nevie ovládať pohyby hlavy, sedieť bez pomoci, môžu mať problémy s prehĺtaním a závažné respiračné problémy, ktoré môžu viesť až k smrti.
SMA typ II (tiež nazývaná Dubowitzova choroba) je charakterizovaná svalovou slabosťou s prejavom okolo 6 až 12 mesiaca. Deti s týmto typom ochorenia vedia sedieť bez podpory, avšak nevedia chodiť alebo stáť bez pomoci, keďže ochorenie postihuje najmä dolné končatiny. U pacientov je často prítomný tras, skolióza a slabosť dýchacích svalov, čo môže byť život ohrozujúce. Títo pacienti sa dožívajú 20-30 roku života.
SMA typu III (tiež nazývany Kugelberg-Welanderov syndróm) zvyčajne spôsobuje svalovú slabosť po 18 mesiacoch života, avšak u mnohých sa neprejaví až do ranej dospelosti. Pacienti majú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a dýchaním. Pacienti so SMA III. Typu majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
SMA IV typu (Aranov – Duchenneov syndróm) je zriedkavá forma ochorenia a často začína v rannej dospelosti. Postihnutý jedinci, podobne ako v prípade SMA typu III pociťujú miernu až stredne závažnú svalovú slabosť, triašku a mierne problémy s dýchaním. Ľudia so SMA typu IV majú normálnu dĺžku života.
Chcem prispieť
Peniažky môžte posielať na transparentný účet: